Questão nº 50
Questão de Medicina · FGV TRF1 2024 (nº 50)
Uma mulher de 48 anos, com história de pai falecido aos 48 anos por infarto agudo do miocárdio, é encaminhada para o ambulatório de cardiologia para check up. Nega qualquer sintoma.
Ao exame físico, apresenta pápulas planas e amareladas em região palpebral superior e inferior bilateralmente, além de nódulos amarelados, bem definidos, em região de cotovelos e joelhos. Traz consigo exame laboratorial recente com colesterol total de 620 mg/dL, LDL colesterol de 350 mg/dL e triglicerídeos de 140 mg/dL.
O diagnóstico mais provável e a terapia mais adequada, dentre as opções a seguir, são, respectivamente:
- Ahipercolesterolemia familiar heterozigótica; rosuvastatina 20 mg/dia + ezetimiba 10 mg/dia; (alternativa correta)
- Bhipercolesterolemia familiar heterozigótica; sinvastatina 20 mg/dia + ezetimiba 10 mg/dia;
- Chipercolesterolemia e hipertrigliceridemia; rosuvastatina 40 mg/dia;
- Dhipercolesterolemia familiar homozigótica; inibidor de PCSK9 a cada 2 semanas;
- Ehipercolesterolemia familiar homozigótica; atorvastatina 80 mg/dia + ezetimiba 10 mg/dia.
Resposta comentada
Gabarito Alternativa A
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética que causa níveis muito elevados de colesterol LDL ("colesterol ruim") desde o nascimento, levando a um risco aumentado de doença cardíaca precoce. É diagnosticada pela combinação de colesterol LDL muito alto, histórico familiar de doença cardíaca prematura e, frequentemente, sinais físicos como xantomas (depósitos de gordura amarelados na pele ou tendões). O tratamento visa reduzir agressivamente o colesterol LDL, geralmente com estatinas de alta potência e, se necessário, outras medicações.
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(A) Correta: A paciente apresenta um quadro clássico de hipercolesterolemia familiar heterozigótica (HeFH): histórico familiar de doença coronariana prematura (pai falecido aos 48 anos por IAM), níveis de LDL-C extremamente elevados (350 mg/dL, que se encaixa no espectro de HeFH grave, enquanto HoFH geralmente tem LDL-C > 400-500 mg/dL), e a presença de xantomas tendinosos (nódulos amarelados em cotovelos e joelhos) e xantelasmas (pápulas palpebrais). A terapia com rosuvastatina 20 mg/dia (uma estatina de alta intensidade) combinada com ezetimiba 10 mg/dia é a abordagem inicial mais adequada e agressiva para reduzir o LDL-C nesses pacientes, buscando metas de LDL-C muito baixas.
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(B) Incorreta: Embora o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heterozigótica esteja correto, a sinvastatina 20 mg/dia é uma estatina de intensidade moderada e seria insuficiente para o controle do LDL-C em um caso tão grave de HeFH, que exige estatinas de alta intensidade.
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(C) Incorreta: O diagnóstico está parcialmente incorreto, pois os triglicerídeos da paciente estão normais (140 mg/dL), não havendo hipertrigliceridemia. Além disso, a rosuvastatina 40 mg/dia, embora seja uma estatina de alta intensidade, provavelmente não seria suficiente como monoterapia para atingir as metas de LDL-C em um caso de HeFH com LDL-C de 350 mg/dL.
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(D) Incorreta: O diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH) é menos provável, pois a HoFH geralmente se manifesta com níveis de LDL-C ainda mais elevados (frequentemente > 400-500 mg/dL) e doença cardiovascular em idades ainda mais precoces. Além disso, iniciar o tratamento apenas com um inibidor de PCSK9 não é a terapia de primeira linha; estes são geralmente adicionados após a terapia máxima tolerada com estatina e ezetimiba.
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(E) Incorreta: Assim como na alternativa D, o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homozigótica é menos provável. Embora a combinação de atorvastatina 80 mg/dia (estatina de alta intensidade) e ezetimiba 10 mg/dia seja uma terapia muito agressiva e apropriada para casos graves de FH, o diagnóstico de HoFH não é o mais provável para este paciente.
Fonte: FGV TRF1 2024 Analista Judiciário - Medicina (Cardiologia) (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.