Questão de Gastroenterologia · FGV PM-AM 2021 (nº 53)

A Síndrome de Lynch é uma condição genética hereditária que aumenta significativamente o risco de desenvolver diversos tipos de câncer, principalmente o colorretal e o endometrial, devido a defeitos em genes responsáveis pelo reparo de erros no DNA.

• (A) Incorreta: A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é caracterizada por centenas de pólipos no cólon e é causada por mutações no gene APC, não nos genes de reparo de DNA como MLH1 ou PMS2, e não tem como característica principal o câncer de endométrio ou ovário.
• (B) Correta: A paciente apresenta câncer colorretal e endometrial, com histórico familiar de câncer de ovário, e a análise genética revelou perda da expressão de MLH1 e PMS2. Esses são genes de reparo de DNA (MMR) cuja disfunção é a base da Síndrome de Lynch, que se manifesta com esses tipos de câncer.
• (C) Incorreta: A Síndrome de Riley-Bannayan-Ruvalcaba é uma condição rara associada a macrocefalia, lipomas e hemangiomas, causada por mutações no gene PTEN, não nos genes de reparo de DNA.
• (D) Incorreta: A Síndrome de Cowden também é causada por mutações no gene PTEN e se caracteriza por múltiplos hamartomas, macrocefalia e risco aumentado de câncer de mama, tireoide e endométrio. Embora o câncer de endométrio esteja presente, a causa genética e o espectro completo não se alinham com a perda de MLH1/PMS2.
• (E) Incorreta: A Síndrome de Turcot é caracterizada pela associação de pólipos colorretais/câncer colorretal com tumores cerebrais (meduloblastoma ou glioblastoma). Embora possa envolver genes MMR, a ausência de tumor cerebral na descrição torna esta alternativa menos provável que a Síndrome de Lynch pura.