Questão nº 43
Questão de Reumatologia Pediátrica · FGV FHEMIG 2023 (nº 43)
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Gabarito: Cver comentário ↓
Em relação às doenças autoinflamatórias, assinale a afirmativa correta.
- AAs síndromes periódicas associadas à criopirina são desordens autossômicas recessivas causadas por mutações no gene que codifica a MVK.
- BA TRAPS tem herança autossômica recessiva, evoluindo com crises frequentes de curta duração, representadas por febre, mialgia e lesões cutâneas eritematosas.
- CA Síndrome de BLAU é uma doença de caráter hereditário, autossômico dominante, causada por defeito no gene NOD2, de aparecimento precoce e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte. (alternativa correta)
- DA PFAPA é uma síndrome rara que, em geral, se apresenta no 1º ano de vida e pode causar amiloidose secundária na vida adulta.
- EA mutação no gene CD2BP1 provoca uma doença inflamatória caracterizada por AVC de início precoce, vasculopatia, febre recorrente, com boa resposta ao tratamento com medicação anti-TNF.
Resposta comentada
Gabarito Alternativa C
As doenças autoinflamatórias são condições genéticas onde o sistema imunológico ataca o próprio corpo de forma desregulada, causando inflamação sem a presença de infecção ou autoanticorpos. As síndromes monogênicas são aquelas causadas por mutações em um único gene.
- (A) Incorreta: As síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS) são desordens autossômicas dominantes e são causadas por mutações no gene NLRP3, não MVK.
- (B) Incorreta: A TRAPS (Síndrome Periódica Associada ao Receptor do TNF) tem herança autossômica dominante e suas crises são geralmente prolongadas (semanas), não de curta duração.
- (C) Correta: A Síndrome de BLAU é, de fato, uma doença hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene NOD2, com aparecimento precoce e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte.
- (D) Incorreta: A PFAPA é a síndrome febril periódica mais comum na infância, não rara, e não causa amiloidose secundária. A armadilha aqui é que, embora seja uma doença autoinflamatória conhecida, os detalhes sobre sua frequência e complicações estão incorretos.
- (E) Incorreta: A descrição de AVC de início precoce, vasculopatia e febre recorrente, com boa resposta a anti-TNF, é característica da Síndrome de DADA2, causada por mutações no gene CECR1, e não no gene CD2BP1.
Fonte: FGV FHEMIG 2023 Reumatologia Pediátrica (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.