Questão de Nefrologia · FGV FHEMIG 2023 (nº 44)

A doença de Fabry é uma condição genética rara, hereditária, causada pela falta ou mau funcionamento de uma enzima específica que ajuda a quebrar certas gorduras no corpo, levando ao acúmulo dessas substâncias nas células de vários órgãos, incluindo os rins.

(A) Incorreta: A deficiência da enzima glicose 6 fosfato desidrogenase (G6PD) causa a deficiência de G6PD, um distúrbio genético que afeta os glóbulos vermelhos, levando à anemia hemolítica, e não a doença de Fabry. (Armadilha da banca: Esta alternativa é um distrator tentador porque também se refere a uma deficiência enzimática genética, mas de uma enzima e doença completamente diferentes. O aluno precisa saber a enzima específica de Fabry.)
(B) Incorreta: A alteração do gene da cadeia 5 do colágeno tipo IV está associada à Síndrome de Alport, outra doença renal genética, mas distinta da doença de Fabry.
(C) Correta: A doença de Fabry é causada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A (também conhecida como alfa-GAL A), que é essencial para o metabolismo de um tipo de gordura chamado globotriaosilceramida (Gb3 ou GL-3). A falta dessa enzima leva ao acúmulo de Gb3 nos lisossomos das células, causando danos em diversos órgãos, incluindo os rins, coração, sistema nervoso e pele.
(D) Incorreta: A variação no gene PKHD1 está associada à Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR), uma condição genética diferente que causa o desenvolvimento de múltiplos cistos nos rins e outros órgãos.
(E) Incorreta: A variação no gene MUC1 está associada à Doença Renal Tubulointersticial Autossômica Dominante (DRTAD-MUC1), outra doença renal hereditária, mas não a doença de Fabry.