Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 44)

A deformidade em frasco de Erlenmeyer é um formato específico do osso, geralmente na parte inferior do fêmur (osso da coxa), onde ele se alarga e se assemelha a um frasco de laboratório. Isso acontece quando o osso não consegue se remodelar e afinar corretamente durante o crescimento, muitas vezes devido a problemas no metabolismo ósseo ou no acúmulo de substâncias na medula óssea.

• (A) Incorreta: A Síndrome de Down pode, em alguns casos, estar associada a alterações no crescimento ósseo e na modelagem, incluindo a deformidade em frasco de Erlenmeyer.
• (B) Incorreta: Na Anemia Falciforme, a medula óssea se expande para produzir mais glóbulos vermelhos, o que pode interferir na modelagem normal do osso e causar a deformidade.
• (C) Incorreta: A Doença de Niemann Pick A/B, assim como a Doença de Gaucher, é uma doença de depósito lisossômico que leva ao acúmulo de substâncias na medula óssea, resultando em sua expansão e na deformidade óssea.
• (D) Incorreta: A Osteopetrose é caracterizada por ossos densos e frágeis devido a problemas na reabsorção óssea. A falha na remodelação óssea pode levar à persistência da forma alargada da metáfise, resultando na deformidade em frasco de Erlenmeyer.
• (E) Correta: A Osteogênese Imperfeita é uma doença genética que afeta o colágeno, tornando os ossos frágeis e propensos a fraturas. Embora cause deformidades ósseas, ela não está tipicamente associada à deformidade em frasco de Erlenmeyer, que é mais característica de distúrbios de armazenamento ou condições que afetam a remodelação metapofisária por expansão medular ou falha na reabsorção óssea. A armadilha aqui é que muitas doenças ósseas causam deformidades; no entanto, a Osteogênese Imperfeita causa ossos finos e fraturados, não o alargamento específico da metáfise como um frasco.