Questão nº 32
Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 32)
Casal jovem, com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre, foi encaminhado para aconselhamento genético. Não há história familiar similar. Somente na terceira gestação foi colhido material fetal para investigação, e foi realizado PCR para aneuploidias envolvendo os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, com resultado apontando a presença de 3 sinais para o cromossomo 21.
Sobre o caso descrito, assinale a afirmativa correta.
- AA Síndrome de Down é um evento que ocorre ao acaso, e a chance de recorrência numa próxima gestação deste casal é muito baixa.
- BÉ indicada a realização de cariótipo do casal, para descartar que apresente uma aneuploidia sexual.
- CÉ indicada a realização de cariótipo do casal, para avaliar o risco da recorrência da Síndrome de Down em uma futura gestação. (alternativa correta)
- DA Síndrome de Down é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre.
- EA Trombofilia é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre.
Resposta comentada
Gabarito Alternativa C
Quando um casal tem perdas gestacionais repetidas, especialmente com uma aneuploidia (como a Trissomia do 21) identificada, é fundamental investigar se um dos pais é portador de uma alteração cromossômica que possa estar causando essas perdas.
- (A) Incorreta: Embora a maioria dos casos de Síndrome de Down seja esporádica (ao acaso), a ocorrência de três perdas gestacionais, sendo uma delas confirmada como Trissomia do 21, eleva a suspeita de uma causa parental, como uma translocação balanceada, o que aumentaria o risco de recorrência, e não o tornaria "muito baixo".
- (B) Incorreta: A realização do cariótipo do casal é indicada, mas não especificamente para descartar uma aneuploidia sexual. O objetivo principal é identificar qualquer rearranjo cromossômico, como uma translocação balanceada, que possa estar causando a Trissomia do 21 e as perdas gestacionais.
- (C) Correta: Diante de perdas gestacionais recorrentes e da identificação de Trissomia do 21 em um dos abortos, o cariótipo do casal é essencial. Ele pode revelar uma translocação balanceada (por exemplo, uma translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21) em um dos pais, que, embora não cause sintomas no portador, aumenta significativamente o risco de gametas desbalanceados e, consequentemente, de abortos de repetição ou de um filho com Síndrome de Down (Trissomia do 21 por translocação).
- (D) Incorreta: As aneuploidias são a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre, mas a Trissomia do 16 é a aneuploidia mais frequente, seguida pela Trissomia do 21. Portanto, a Síndrome de Down (Trissomia do 21) é uma causa comum, mas não a mais comum isoladamente.
- (E) Incorreta: As trombofilias são causas importantes de perdas gestacionais recorrentes, mas as anormalidades cromossômicas (aneuploidias) são a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre em geral. Trombofilias são mais frequentemente associadas a perdas gestacionais mais tardias ou a perdas recorrentes sem causa cromossômica evidente.
Fonte: FGV FHEMIG 2023 Genética Médica (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.