Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 38)

A amenorreia secundária é a ausência de menstruação por mais de 3-6 meses em uma mulher que já menstruava regularmente, excluindo gravidez. Muitas causas podem levar a isso, incluindo problemas hormonais, estruturais e genéticos que afetam a função ovariana.

• (A) Incorreta: O cariótipo 45,X (Síndrome de Turner clássica) geralmente causa amenorreia primária (nunca menstruou) devido à disgenesia gonadal (ovários em fita). Se a mulher teve menstruações antes, a Síndrome de Turner clássica é improvável.
• (B) Incorreta: A agenesia ovariana bilateral (ausência de ovários) causaria amenorreia primária, pois não haveria ovários para produzir hormônios e iniciar a menstruação.
• (C) Incorreta: O cariótipo 46,XY com insensibilidade androgênica total (CAIS) leva a um fenótipo feminino, mas sem útero e ovários, resultando em amenorreia primária.
• (D) Incorreta: O sequenciamento do gene CYP21A2 com duas variantes patogênicas indica Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) não clássica, que pode causar hiperandrogenismo e amenorreia secundária. Embora seja uma causa possível, a alternativa E é mais diretamente ligada a uma causa comum de insuficiência ovariana prematura na faixa etária.
• (E) Correta: Um alelo com 120 repetições no gene FMR1 (PCR para X-Frágil) está na faixa de pré-mutação (55-200 repetições). Mulheres portadoras da pré-mutação FMR1 têm um risco aumentado de desenvolver Insuficiência Ovariana Primária Associada ao X Frágil (FXPOI), que se manifesta como amenorreia secundária antes dos 40 anos. A idade da paciente (38 anos) e a amenorreia secundária por mais de 12 meses se encaixam perfeitamente no quadro de FXPOI, tornando este o teste e achado mais relevante entre as opções.