Questão nº 43
Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 43)
A triagem neonatal pública não inclui a deficiência de G6PD entre as doenças testadas, porém este é um teste muito realizado na triagem privada. A incidência populacional desta doença é alta, e geralmente causa angústia importante nos pais.
Em relação à deficiência de G6PD, assinale a afirmativa correta.
- AOs pacientes com variantes de Classe V OMS são extremamente suscetíveis à hemólise.
- BO alelo G6PD B não demanda tratamento. (alternativa correta)
- CO alelo G6PD A+ representa uma forma com maior risco de hemólise.
- DO alelo G6PD A- não demanda tratamento.
- EO alelo G6PD Mediterrâneo é muito comum, por representar uma forma atenuada da doença.
Resposta comentada
Gabarito Alternativa B
A deficiência de G6PD é uma condição genética em que as células vermelhas do sangue não produzem uma enzima protetora suficiente, tornando-as vulneráveis à destruição (hemólise) quando expostas a certos gatilhos.
(A) Incorreta: As variantes de Classe V da OMS representam um aumento na atividade da enzima G6PD, e não uma deficiência, portanto, não causam suscetibilidade à hemólise.
(B) Correta: O alelo G6PD B é o tipo selvagem, ou seja, a forma normal da enzima, e indivíduos com este alelo não possuem deficiência de G6PD, não necessitando de tratamento ou precauções.
(C) Incorreta: O alelo G6PD A+ é uma variante com atividade enzimática levemente reduzida (Classe IV), geralmente assintomática e com baixo risco de hemólise clinicamente significativa, não representando um "maior risco".
(D) Incorreta: O alelo G6PD A- é uma variante de deficiência moderada (Classe III) que demanda tratamento na forma de evitar agentes oxidantes (como certos medicamentos e alimentos) para prevenir episódios de hemólise. Armadilha: A armadilha aqui é confundir A- com A+ ou interpretar "tratamento" apenas como medicação, ignorando que a principal forma de manejo é a prevenção de gatilhos.
(E) Incorreta: Embora o alelo G6PD Mediterrâneo seja comum em certas populações, ele representa uma forma severa da doença (Classe II), com alto risco de hemólise aguda, e não uma forma atenuada.
Fonte: FGV FHEMIG 2023 Genética Médica (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.