Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 31)

A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas pessoas do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X, o que resulta em um cariótipo (conjunto de cromossomos) mais comum de 45,X.

• (A) Incorreta: Embora a maioria dos casos de Síndrome de Turner envolva a perda completa de um cromossomo X (cariótipo 45,X), a síndrome também pode ser causada por anormalidades estruturais do cromossomo X (como isocromossomos ou deleções) ou mosaicismo (presença de diferentes linhagens celulares, como 45,X/46,XX). Nesses casos, não há uma "perda de um cromossomo sexual" completo em todas as células ou de forma literal, o que torna a afirmação imprecisa para todas as variantes da síndrome. A armadilha da banca está em generalizar a causa mais comum para todas as apresentações possíveis da síndrome.
• (B) Incorreta: A baixa estatura é, de fato, uma característica habitual. No entanto, ela não deriva exclusivamente da deficiência de hormônio de crescimento. A principal causa é a haploinsuficiência (ter apenas uma cópia funcional em vez de duas) de genes no cromossomo X, como o gene SHOX, que são essenciais para o crescimento ósseo. Embora a terapia com rGH seja eficaz, a causa subjacente não é primariamente uma deficiência de GH.
• (C) Incorreta: A ausência de desenvolvimento de características sexuais secundárias é comum devido à disgenesia gonadal (ovários em fita, subdesenvolvidos), que leva à falência ovariana e baixa produção hormonal. Contudo, o útero geralmente está presente, embora possa ser hipoplásico (subdesenvolvido) devido à falta de estimulação estrogênica, e não há agenesia (ausência completa) do útero.
• (D) Correta: A reposição de hormônio do crescimento recombinante (rGH) é um tratamento padrão e altamente eficaz para a baixa estatura na Síndrome de Turner. Estudos demonstram que a terapia com rGH pode aumentar significativamente a altura final adulta dessas pacientes, permitindo um "bom crescimento".
• (E) Incorreta: A cromatina sexual (corpúsculo de Barr) é um cromossomo X inativado. Pessoas com 45,X não possuem cromatina sexual, enquanto pessoas com 46,XX possuem uma. A ausência de cromatina sexual em uma mulher fenotípica pode sugerir Síndrome de Turner, mas não é um método diagnóstico definitivo. O cariótipo (análise cromossômica) é o padrão ouro para o diagnóstico, pois permite identificar com precisão o número e a estrutura dos cromossomos, incluindo mosaicismos e anomalias estruturais. Portanto, não é um método "aceitável para diagnóstico" de forma isolada e definitiva.