Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 45)

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética rara causada por uma alteração no cromossomo 15 (especificamente na região 15q11.2-q13), herdada do pai, que afeta a forma como alguns genes funcionam, levando a problemas de desenvolvimento e saúde.

• (A) Incorreta: Pacientes com Prader-Willi têm alto risco de desenvolver diabetes, mas geralmente é o tipo 2 (associado à obesidade e resistência à insulina), e não o tipo 1 (insulino-dependente por destruição autoimune das células beta) como característica mais comum. A armadilha da banca aqui é que, embora o diabetes seja comum devido à obesidade, a especificação "insulino dependente" e o fato de ser uma manifestação mais tardia a tornam menos precisa como a característica mais comum desde o início da vida.
• (B) Incorreta: Macroorquidia (aumento do tamanho dos testículos) não é uma característica da Síndrome de Prader-Willi. Pelo contrário, pacientes do sexo masculino geralmente apresentam hipogonadismo (testículos pequenos e subdesenvolvidos) e criptorquidia (testículos não descidos).
• (C) Incorreta: Cardiopatia congênita estrutural (defeitos na estrutura do coração presentes ao nascer) não é uma característica comum ou definidora da Síndrome de Prader-Willi. Problemas cardíacos podem surgir secundariamente à obesidade, mas não são malformações congênitas estruturais primárias.
• (D) Correta: A disfagia (dificuldade para engolir e se alimentar) é uma característica muito comum e definidora na fase neonatal e na primeira infância, devido à hipotonia grave (baixo tônus muscular). Embora o peso ao nascer seja geralmente normal, a disfagia e a dificuldade de sucção levam a um baixo ganho de peso e "falha de crescimento" nos primeiros meses de vida, o que pode ser interpretado como "baixo peso" em relação ao esperado para a idade, ou mesmo, em alguns casos, baixo peso ao nascer devido a fatores secundários.
• (E) Incorreta: Hiperpigmentação ocular (aumento da pigmentação nos olhos) não é uma característica da Síndrome de Prader-Willi. Muitos pacientes, especialmente aqueles com deleção do gene OCA2, podem apresentar hipopigmentação (pele, cabelos e olhos mais claros) em comparação com outros membros da família.