Questão nº 36
Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 36)
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Gabarito: Bver comentário ↓
Alguns sinais clínicos são considerados extremamente sugestivos para doenças genéticas e são bastante valorizados na semiologia genética.
As condições a seguir apresentam a mácula vermelho cereja ao exame oftalmológico, à exceção de uma. Assinale-a.
- ATay-Sachs.
- BNiemman Pick C. (alternativa correta)
- CUso de Dapsona.
- DSialidose.
- EDiabetes, levando a oclusão da artéria centro retiniana.
Resposta comentada
Gabarito Alternativa B
A mácula vermelho cereja é um sinal oftalmológico onde a fóvea (centro da visão) aparece vermelha brilhante em contraste com a retina pálida e edemaciada ao redor, geralmente por acúmulo de substâncias nas células ganglionares da retina ou por isquemia aguda.
- (A) Incorreta: A doença de Tay-Sachs é um erro inato do metabolismo clássico que causa mácula vermelho cereja devido ao acúmulo de gangliosídeos nas células ganglionares da retina.
- (B) Correta: A doença de Niemann-Pick C, embora seja uma doença de depósito lisossômico, não é tipicamente associada à mácula vermelho cereja. Este achado é mais característico de outras doenças de depósito lisossômico, como Tay-Sachs ou Sialidose, e ocasionalmente Niemann-Pick A, mas não Niemann-Pick C.
- (C) Incorreta: O uso de Dapsona pode levar à metemoglobinemia e, em casos graves, à oclusão da artéria central da retina (OACR), que se manifesta com mácula vermelho cereja.
- (D) Incorreta: A Sialidose é uma doença de depósito lisossômico (deficiência de neuraminidase) que classicamente apresenta mácula vermelho cereja, juntamente com outras manifestações neurológicas.
- (E) Incorreta: A oclusão da artéria central da retina (OACR), que pode ser uma complicação do diabetes devido à aterosclerose, causa isquemia e edema retiniano agudo, resultando na mácula vermelho cereja.
Fonte: FGV FHEMIG 2023 Genética Médica (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.