Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 33)

A triagem neonatal para Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) busca identificar bebês com um sistema imunológico muito fraco ou ausente, medindo os TRECs (T-cell Receptor Excision Circles), que são marcadores da produção de linfócitos T no timo. Um resultado falso-negativo significa que o teste indicou que o bebê não tem SCID, mas ele na verdade tem.

(A) Correta: A coleta realizada em prematuros antes da idade corrigida de 37 semanas é a principal causa de falso-negativo. Nesses bebês, o sistema imunológico ainda está em desenvolvimento e a produção de linfócitos T (e, consequentemente, de TRECs) pode ser naturalmente baixa devido à imaturidade, mascarando um quadro de SCID e levando a um resultado erroneamente interpretado como normal.
(B) Incorreta: A coleta antes de 24 horas de vida não é a principal causa de falso-negativo para SCID, pois os TRECs já estão presentes ao nascimento e a detecção precoce é, na verdade, desejável para essa condição.
(C) Incorreta: A instituição de dieta plena é relevante para testes metabólicos, mas não afeta diretamente a produção de TRECs ou a detecção de SCID, que é uma imunodeficiência primária.
(D) Incorreta: A vacinação com BCG é contraindicada em SCID, mas não causa um falso-negativo no teste de TRECs; ela não "normaliza" os níveis de TRECs.
(E) Incorreta: Ter um irmão com SCID aumenta a suspeita clínica e a probabilidade de o neonato ter a doença, mas não interfere na fisiologia do bebê para causar um falso-negativo no teste de triagem.