Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 34)

A Síndrome de Predisposição Hereditária BRCA1 é causada por uma alteração (mutação patogênica) no gene BRCA1, que aumenta significativamente o risco de desenvolver certos tipos de câncer, principalmente de mama e ovário, ao longo da vida. O acompanhamento visa a detecção precoce e a redução desse risco para diminuir a mortalidade.

(A) Incorreta: A ressonância nuclear magnética (RNM) de mamas é um método de rastreamento altamente eficaz e recomendado para mulheres com mutação BRCA1 a partir dos 25 anos, devido à sua alta sensibilidade e por não utilizar radiação, complementando a mamografia.
(B) Incorreta: A mastectomia redutora de risco (profilática) na mama contralateral é uma estratégia eficaz para mulheres com mutação BRCA1 que já tiveram câncer em uma mama, pois o risco de desenvolver um segundo câncer na outra mama é muito alto.
(C) Incorreta: Medidas de estilo de vida saudável, como evitar sobrepeso, sedentarismo e tabagismo, são sempre recomendadas para a saúde geral e podem influenciar o risco de câncer, mesmo em indivíduos com predisposição genética.
(D) Correta: Embora a radiação possa aumentar o risco de câncer, para pacientes com mutação BRCA1, o benefício da detecção precoce através de exames de imagem (como a mamografia, que utiliza radiação) supera o pequeno risco adicional da radiação. Evitar exames necessários por medo da radiação pode levar a diagnósticos tardios, aumentando a mortalidade. Portanto, "evitar a exposição à radiação, principalmente em exames" não é uma estratégia eficaz para reduzir a mortalidade tumoral neste contexto, pois pode comprometer o rastreamento essencial. Armadilha da banca: A armadilha reside em uma verdade parcial. Embora evitar radiação desnecessária seja bom, no contexto de BRCA1, os exames com radiação (como mamografia) são essenciais para a detecção precoce, e o benefício supera o risco. A alternativa sugere evitar a radiação de forma generalizada, o que seria contraproducente para a redução da mortalidade.
(E) Incorreta: Homens com mutação BRCA1 têm um risco aumentado de câncer de mama. Em caso de ginecomastia (aumento da mama masculina) ou qualquer outra alteração suspeita, a mamografia é um exame diagnóstico importante para investigar e detectar precocemente um possível câncer.