Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 41)

A hiperglicinemia não cetótica é uma doença genética grave onde o corpo não consegue quebrar a glicina, um aminoácido, causando seu acúmulo tóxico, principalmente no cérebro.

• (A) Incorreta: A biópsia muscular não é o método diagnóstico principal para erros inatos do metabolismo de aminoácidos como a hiperglicinemia não cetótica.
• (B) Incorreta: A dosagem de ácidos orgânicos urinários é utilizada para diagnosticar acidemias orgânicas, um grupo diferente de erros inatos do metabolismo, e não a hiperglicinemia não cetótica.
• (C) Incorreta: A cromatografia de aminoácidos em plasma pode mostrar glicina elevada, mas o diagnóstico definitivo da hiperglicinemia não cetótica requer a análise do líquido cefalorraquidiano (líquor) devido à acumulação desproporcional de glicina no sistema nervoso central. A armadilha aqui é que o plasma é uma amostra comum para aminoácidos, mas não é a mais específica para esta condição.
• (D) Incorreta: O sequenciamento NGS (Next-Generation Sequencing) do gene AMT (ou GLDC, GCSH) é um método de confirmação genética, mas o diagnóstico inicial e a suspeita clínica são geralmente estabelecidos por testes bioquímicos, como a dosagem de aminoácidos no líquor.
• (E) Correta: A cromatografia de aminoácidos em Líquor (líquido cefalorraquidiano) é a opção mais indicada para o diagnóstico da hiperglicinemia não cetótica. A doença é caracterizada por um acúmulo excessivo de glicina no sistema nervoso central, e a relação glicina no líquor/glicina no plasma é um marcador diagnóstico crucial e específico.