Questão nº 40
Questão de Genética Médica · FGV FHEMIG 2023 (nº 40)
Os exames de microarray são uma importante ferramenta para a investigação de anomalias cromossômicas. Compreender em quais casos eles são bem indicados e quais as eventuais limitações, é essencial para seu uso correto.
As opções a seguir são adequadas para a investigação por microarray, à exceção de uma. Assinale-a.
- ASuspeita de translocação balanceada. (alternativa correta)
- BSuspeita de síndrome de microdeleção.
- CInvestigação de cromossomo marcador.
- DSuspeita de síndrome de microduplicação.
- EInvestigação de causas de abortamento.
Resposta comentada
Gabarito Alternativa A
O microarray cromossômico é uma técnica que detecta ganhos ou perdas de material genético (chamadas variações no número de cópias ou CNVs) em um cromossomo, mesmo que sejam muito pequenas para serem vistas em um cariótipo tradicional. Ele não detecta rearranjos cromossômicos onde não há alteração na quantidade total de DNA.
(A) Correta: Translocações balanceadas envolvem a troca de segmentos cromossômicos sem perda ou ganho líquido de material genético, e o microarray não detecta rearranjos estruturais, apenas alterações na quantidade de DNA.
(B) Incorreta: Síndromes de microdeleção são caracterizadas pela perda de pequenos segmentos de DNA, sendo uma das principais indicações e pontos fortes do microarray.
(C) Incorreta: O microarray é uma ferramenta valiosa para investigar cromossomos marcadores, ajudando a identificar sua origem e conteúdo genético, que geralmente representam material genético extra.
(D) Incorreta: Síndromes de microduplicação são caracterizadas pelo ganho de pequenos segmentos de DNA, e o microarray é altamente eficaz na detecção dessas alterações.
(E) Incorreta: Anomalias cromossômicas, frequentemente ganhos ou perdas de material genético, são uma causa comum de abortamento, e o microarray é mais sensível que o cariótipo para detectá-las em produtos de concepção.
Fonte: FGV FHEMIG 2023 Genética Médica (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.