Questão nº 49
Questão de Medicina · FGV TRF1 2024 (nº 49)
Paciente do sexo masculino com 15 anos de idade atendido no pronto-socorro com quadro de hemartrose importante no tornozelo direito após tropeço na calçada de casa. A mãe informa que, desde a infância, sempre apresentou equimoses grandes nos membros após pequenos traumas. Realizados hemograma, com plaquetas normais, e coagulograma, que identificou atividade de coagulação em 30% do normal.
Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.
De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:
- Adoença de Von Willebrand;
- Btelangiectasia hemorrágica hereditária;
- Cafibrinogenemia;
- Dcoagulação intravascular disseminada;
- Ehemofilia. (alternativa correta)
Resposta comentada
Gabarito Alternativa E
A hemofilia é uma doença genética em que o sangue não coagula corretamente devido à deficiência de um fator de coagulação (proteína essencial para a formação do coágulo), levando a sangramentos prolongados, especialmente nas articulações (hemartrose) e músculos.
- (A) Incorreta: A doença de Von Willebrand é geralmente autossômica dominante, afetando ambos os sexos, e causa predominantemente sangramentos mucocutâneos; a hemartrose é rara e a herança ligada ao X não se encaixa.
- (B) Incorreta: A telangiectasia hemorrágica hereditária é uma doença vascular, não um distúrbio da coagulação, e os exames de coagulação seriam normais.
- (C) Incorreta: A afibrinogenemia é autossômica recessiva e causa deficiência grave de fibrinogênio, com alterações marcantes em múltiplos testes de coagulação, e não se encaixa no padrão de herança ligado ao X.
- (D) Incorreta: A coagulação intravascular disseminada é uma condição adquirida e aguda, não genética e crônica desde a infância, e geralmente apresenta plaquetopenia (plaquetas baixas), o que não é o caso.
- (E) Correta: O quadro clínico de hemartrose e equimoses desde a infância em um paciente masculino, com plaquetas normais e atividade de coagulação reduzida, somado ao histórico familiar de doença genética em homens da família materna (padrão de herança recessiva ligada ao X), é altamente sugestivo de hemofilia.
Fonte: FGV TRF1 2024 Analista Judiciário - Medicina (Clínica Geral) (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.