Questão de Ginecologia e Obstetrícia · FGV PM-AM 2021 (nº 53)

A amenorreia primária é quando uma adolescente nunca menstruou até os 16 anos de idade, ou até os 14 anos se não houver desenvolvimento de características sexuais secundárias.

• (A) Correta: A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é caracterizada pela ausência congênita do útero e da parte superior da vagina em indivíduos com cariótipo 46,XX, ovários normais (produzindo hormônios e desenvolvendo características sexuais secundárias femininas normais) e genitália externa feminina normal. O quadro clínico da adolescente (17 anos, amenorreia primária, tipo feminino puro, útero rudimentar sólido, aplasia parcial da vagina, tubas uterinas e ovários normais, cariótipo XX) se encaixa perfeitamente nesta síndrome.
• (B) Incorreta: A síndrome de Turner é uma condição cromossômica (geralmente 45,X0) que causa disgenesia gonadal (ovários em fita, não funcionais), levando à falta de desenvolvimento de características sexuais secundárias e amenorreia primária, além de baixa estatura e outras anomalias. A paciente tem cariótipo XX e ovários normais, o que a exclui. Armadilha da banca: O distrator é tentador porque a síndrome de Turner causa amenorreia primária em indivíduos com fenótipo feminino, mas o cariótipo XX e os ovários normais da paciente são cruciais para descartá-la.
• (C) Incorreta: A síndrome de Klinefelter é uma condição cromossômica (geralmente 47,XXY) que afeta indivíduos do sexo masculino, causando hipogonadismo e infertilidade. Não se aplica a uma adolescente com fenótipo feminino.
• (D) Incorreta: A síndrome de Swyer é uma forma de disgenesia gonadal pura (geralmente 46,XY, mas com fenótipo feminino devido à falha na diferenciação testicular), onde há ovários em fita (não funcionais), levando à amenorreia primária e ausência de desenvolvimento de características sexuais secundárias. A paciente tem cariótipo XX e ovários normais, o que a exclui.
• (E) Incorreta: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos que afetam a produção de hormônios pelas glândulas adrenais. Embora possa causar amenorreia primária em alguns casos graves (devido a virilização e disfunção hormonal), geralmente se manifesta com genitália ambígua ou virilização em mulheres, o que não é o caso da paciente ("tipo feminino puro"). Além disso, não causa aplasia uterina ou vaginal.