Questão de Nefrologia · FGV FHEMIG 2023 (nº 39)

A Síndrome de Alport é uma doença genética que afeta o colágeno tipo IV, essencial para a estrutura dos rins, ouvidos e olhos, manifestando-se com problemas renais, perda auditiva e alterações oculares.

(A) Incorreta: A nefroesclerose hipertensiva é uma complicação da hipertensão arterial crônica, que pode levar à insuficiência renal e proteinúria, mas não explica o déficit auditivo, as granulações retinianas ou a história familiar de diálise em idade jovem.
(B) Incorreta: A nefropatia por IgA é uma glomerulonefrite comum que causa hematúria e proteinúria, podendo evoluir para doença renal crônica, mas não está associada a déficit auditivo ou granulações retinianas.
(C) Incorreta: A Doença de Fabry é uma doença genética que causa insuficiência renal e pode levar a perda auditiva, mas as manifestações oculares típicas são a córnea verticilata e vasos retinianos tortuosos, e não as granulações amarelas perimaculares descritas. Esta é uma armadilha, pois compartilha a hereditariedade, a doença renal e a perda auditiva, mas difere nos achados oculares específicos.
(D) Correta: A Síndrome de Alport é a hipótese mais provável. A tríade clássica inclui: 1) doença renal progressiva com hematúria e proteinúria (insuficiência renal estágio 3A, proteinúria de 1g, hematúria microscópica e história familiar de hemodiálise); 2) perda auditiva neurossensorial (déficit auditivo); e 3) anormalidades oculares, como as granulações amarelas bilaterais localizadas superficialmente na retina ao redor da área foveal, que são achados patognomônicos da síndrome.
(E) Incorreta: A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) é uma causa comum de proteinúria e insuficiência renal, mas não está associada a déficit auditivo ou às alterações oculares específicas descritas.