Questão de Infectologia Pediátrica · FGV FHEMIG 2023 (nº 39)

Erros inatos do metabolismo (EIM) são condições genéticas raras onde o corpo não consegue converter alimentos em energia ou eliminar resíduos, causando acúmulo de substâncias tóxicas ou deficiência de outras, afetando múltiplos órgãos.

• (A) Incorreta: Sorologia para HIV e hepatites virais investigam infecções, que podem causar alguns dos sintomas (ex: atraso de desenvolvimento, hepatomegalia, alteração de transaminases), mas a combinação específica de hipoglicemia e hipertrigliceridemia aponta mais fortemente para um erro metabólico.
• (B) Incorreta: Testes para tuberculose (PPD, RX de tórax, testes moleculares) são para uma infecção bacteriana. Embora a tuberculose possa causar parada de crescimento e hepatomegalia, não explicaria a hipoglicemia e hipertrigliceridemia de forma primária.
• (C) Correta: A combinação de parada de crescimento, atraso do desenvolvimento, hepatomegalia, hipoglicemia, hipertrigliceridemia e alteração de transaminases é altamente sugestiva de um Erro Inato do Metabolismo (EIM), como as Glicogenoses ou distúrbios da oxidação de ácidos graxos. Um painel genético molecular é o exame mais direto e definitivo para identificar as mutações genéticas subjacentes que causam esses distúrbios, confirmando o diagnóstico da hipótese mais provável.
• (D) Incorreta: Perfil de aminoácidos no sangue e na urina é um exame importante para investigar aminoacidopatias (um tipo de EIM). No entanto, os sintomas apresentados (especialmente hipoglicemia e hipertrigliceridemia) são mais característicos de EIMs que afetam o metabolismo de carboidratos ou lipídios (como as Glicogenoses ou distúrbios da oxidação de ácidos graxos), para os quais o perfil de aminoácidos não seria o exame de escolha mais provável ou definitivo. A armadilha da banca é que este é um exame para EIM, mas não para o tipo de EIM mais provável dado o quadro clínico.
• (E) Incorreta: Cariótipo analisa o número e a estrutura dos cromossomos, sendo útil para diagnosticar síndromes cromossômicas. Embora síndromes cromossômicas possam causar atraso de desenvolvimento e parada de crescimento, elas geralmente não explicam a combinação específica de distúrbios metabólicos como hipoglicemia, hipertrigliceridemia e hepatomegalia.