Questão de Medicina · FGV TCE-PA 2024 (nº 90)

A Doença de Fabry é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, onde o corpo não consegue produzir uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Isso faz com que uma substância gordurosa (globotriaosilceramida ou Gb3) se acumule em várias partes do corpo, causando problemas em múltiplos órgãos.

• (A) Incorreta: A amiloidose pode causar problemas cardíacos (hipertrofia, insuficiência) e gastrointestinais, mas não explica a presença de angioqueratomas, hipoidrose e a opacidade corneana específica da Doença de Fabry. É uma armadilha, pois compartilha alguns sintomas cardíacos e gastrointestinais.
• (B) Incorreta: A febre reumática afeta o coração (válvulas, como a mitral), mas é uma doença inflamatória pós-estreptocócica que não causa angioqueratomas, hipoidrose, opacidade corneana ou crises de dor abdominal crônicas desde a infância.
• (C) Incorreta: A Doença de Ménière é uma condição do ouvido interno que causa vertigem, zumbido e perda auditiva, não tendo relação com os sintomas descritos no paciente.
• (D) Correta: A Doença de Fabry se encaixa perfeitamente no quadro. Os sintomas clássicos incluem: crises de dor abdominal e diarreia desde a infância, hipoidrose (diminuição da transpiração), angioqueratomas (lesões de pele), opacidade corneana (cornea verticillata) e envolvimento cardíaco (hipertrofia do VE e insuficiência mitral).
• (E) Incorreta: A cardiomiopatia hipertrófica idiopática causa hipertrofia do VE e dispneia, mas não explica os outros sintomas multissistêmicos como angioqueratomas, hipoidrose, opacidade corneana e os problemas gastrointestinais crônicos.