Questão nº 68
Questão de Psiquiatria · FGV PM-AM 2021 (nº 68)
O retardo do desenvolvimento neuropsicomotor pode estar relacionado a diversas doenças genéticas ou metabólicas.
Correlacione as doenças a seguir listadas aos sintomas listados.
I. Síndrome de Prader-Willi
II. Síndrome cri du chat
III. Fenilcetonúria
IV. Síndrome de Rett
A – Doença degenerativa que afeta apenas mulheres e envolve prejuízo nas habilidades de comunicação, no comportamento motor e no desempenho social que começa por volta de um ano de idade. Os sintomas incluem ataxia, caretas, ranger dos dentes e perda de fala. Hiperventilação intermitente e padrão respiratório desorganizado são características que se apresentam quando a criança está desperta. Também podem ocorrer perturbações progressivas na marcha, escoliose e convulsões. Atrofia cerebral ocorre após uma redução na pigmentação da substância negra, sugerindo a presença de anormalidades no sistema dopaminérgico nigroestriatal.
B – Uma doença que resulta de uma deleção no cromossomo 15 e que causa compulsão alimentar, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo, baixa estatura, hipotonia e pés e mãos pequenos.
C – Um erro inato do metabolismo transmitida de maneira autossômica recessiva simples caracterizado pela incapacidade para metabolizar a fenilalanina em paratirosina devido à ausência ou à inatividade da enzina fenilalanina hidroxilase. A doença pode causar deficiência intelectual grave, muito embora alguns pacientes apresentem inteligência limítrofe ou normal, movimentos corporais bizarros nas extremidades superiores, comprometimento da comunicação verbal e não verbal e prejuízos de coordenação.
D – Doença causada por uma deleção no cromossomo 5 que causa deficiência intelectual grave, microcefalia, baixa implantação das orelhas, fissuras palpebrais oblíquas, hipertelorismo e micrognatia. Alterações laríngeas levam os pacientes acometidos a apresentar vocalizações semelhantes a um miado de gato.
A correlação correta é
- AI – A, II – C, III -D, IV – B.
- BI – C, II – A, II – D, IV – B.
- CI – B, II – C, III – D, IV – A.
- DI – D, II – B, III – A, IV – C.
- EI – B, II – D, III – C, IV – A. (alternativa correta)
Resposta comentada
Gabarito Alternativa E
Doenças genéticas e metabólicas podem causar atrasos no desenvolvimento, afetando o cérebro e o corpo de maneiras específicas, cada uma com um conjunto único de características.
(A) Incorreta: A correlação está errada para todas as doenças.
(B) Incorreta: A alternativa apresenta um erro de digitação (II aparece duas vezes) e as correlações estão incorretas.
(C) Incorreta: Embora I-B e IV-A estejam corretas, as correlações para II e III estão trocadas.
(D) Incorreta: A correlação está errada para todas as doenças.
(E) Correta:
- I. Síndrome de Prader-Willi (B): Caracterizada por deleção no cromossomo 15, compulsão alimentar, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo, baixa estatura, hipotonia e pés/mãos pequenos.
- II. Síndrome Cri du Chat (D): Causada por deleção no cromossomo 5, resultando em deficiência intelectual grave, microcefalia, e o sintoma distintivo de vocalizações semelhantes a um miado de gato devido a alterações laríngeas.
- III. Fenilcetonúria (C): Um erro inato do metabolismo (autossômico recessivo) onde há incapacidade de metabolizar fenilalanina, levando a deficiência intelectual grave se não tratada, além de movimentos corporais bizarros e comprometimento da comunicação.
- IV. Síndrome de Rett (A): Uma doença degenerativa que afeta quase exclusivamente mulheres, com regressão do desenvolvimento por volta de um ano, perda de habilidades motoras e de comunicação, ataxia, ranger de dentes e padrões respiratórios desorganizados.
Fonte: FGV PM-AM 2021 Oficial da PM - Médico Psiquiatra (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.