Questão de Medicina - Medicina Fetal · FGV FHEMIG 2023 (nº 39)

O rastreamento ultrassonográfico de primeiro trimestre busca identificar sinais precoces de síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Patau (Trissomia do 13), que é uma condição grave associada a múltiplas malformações.

• (A) Incorreta: Embora a onfalocele e a acrania sejam achados frequentes na Síndrome de Patau, a alternativa E apresenta uma combinação de achados considerada mais característica ou mais frequentemente detectada em conjunto.
• (B) Incorreta: A bradicardia (frequência cardíaca fetal lenta) é menos frequentemente associada à Síndrome de Patau do que a taquicardia ou outras arritmias, e o higroma cístico, embora possível, é mais fortemente ligado a outras síndromes.
• (C) Incorreta: A taquicardia pode ser um achado, mas a gastrosquise (defeito da parede abdominal sem cobertura membranosa) é menos comum na Síndrome de Patau do que a onfalocele (defeito da parede abdominal com cobertura membranosa).
• (D) Incorreta: A onfalocele é um achado importante, mas a bradicardia não é o distúrbio de ritmo cardíaco mais frequentemente associado à Síndrome de Patau.
• (E) Correta: A holoprosencefalia (malformação cerebral grave onde o prosencéfalo não se divide adequadamente) é um dos achados mais característicos e frequentes da Síndrome de Patau, muitas vezes detectável no primeiro trimestre. A taquicardia (frequência cardíaca fetal rápida) pode ser um sinal de anomalias cardíacas congênitas, que são extremamente comuns na Síndrome de Patau.