Questão nº 31

Questão de Medicina - Medicina Fetal · FGV FHEMIG 2023 (nº 31)

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Gabarito: Aver comentário ↓

Uma gestante de 29 anos realizou ultrassonografia morfológica de 1º trimestre que evidenciou transluscência nucal de 3,8mm. Não foram observadas outras alterações durante o exame. Foi realizada biopsia de vilo corial para cariótipo cujo resultado foi 46, XX.
Diante desses achados, o melhor aconselhamento à paciente será

Resposta comentada

Gabarito Alternativa A

A translucência nucal (TN) é uma medida da coleção de líquido na nuca do feto, realizada no 1º trimestre da gravidez. Uma TN aumentada (neste caso, 3,8mm, que é acima do normal) indica um risco elevado para anomalias cromossômicas, mas também para malformações estruturais (especialmente cardíacas), síndromes genéticas e outras condições, mesmo que o cariótipo (o mapa dos cromossomos do bebê) seja normal.

  • (A) Correta: Uma TN aumentada, mesmo com cariótipo normal, aumenta significativamente o risco de malformações cardíacas e outras anomalias estruturais. A ultrassonografia morfológica de 2º trimestre é essencial para uma avaliação detalhada de todos os órgãos, e a ecocardiografia fetal é fundamental para investigar o coração, que é o órgão mais frequentemente afetado nestes casos.
  • (B) Incorreta: Embora o cariótipo normal afaste as principais anomalias cromossômicas, a TN aumentada ainda indica um risco aumentado para outras condições, como malformações cardíacas, síndromes genéticas e outras anomalias estruturais. Portanto, não se pode afirmar que o feto é "completamente saudável" sem investigações adicionais. A armadilha da banca é fazer o aluno pensar que um cariótipo normal é suficiente para descartar todos os riscos associados à TN aumentada.
  • (C) Incorreta: Não há indicação de interrupção da gestação. O cariótipo é normal e não foram observadas outras alterações no 1º trimestre, o que significa que não há inviabilidade fetal confirmada neste momento.
  • (D) Incorreta: O uso de ácido fólico 5mg/dia é indicado para gestantes com alto risco de defeitos do tubo neural (como histórico prévio ou uso de certos medicamentos), não sendo uma conduta específica para TN aumentada com cariótipo normal. A suplementação padrão é de 0,4mg a 1mg.
  • (E) Incorreta: A medida da translucência nucal é um marcador do 1º trimestre (idealmente entre 11 e 14 semanas). Repeti-la no 2º trimestre não é útil, pois a fisiologia da formação do líquido nucal muda e a medida perde seu valor preditivo. O foco no 2º trimestre é a avaliação morfológica detalhada.

Fonte: FGV FHEMIG 2023 Medicina Fetal (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.

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