Questão de Medicina - Medicina Fetal · FGV FHEMIG 2023 (nº 37)

A Síndrome de Meckel-Gruber é uma doença genética rara e grave, caracterizada por uma combinação específica de malformações fetais que afetam o cérebro, os membros e os rins.

• (A) Incorreta: A Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) apresenta características como retardo de crescimento grave, micrognatia, pés em cadeira de balanço e cardiopatias, mas a encefalocele e a polidactilia pós-axial não são achados típicos ou primários.
• (B) Incorreta: A Síndrome de Turner (Monossomia do X) afeta apenas fetos femininos e é caracterizada por baixa estatura, pescoço alado e cardiopatias, sem encefalocele, polidactilia ou rins displásicos como os descritos.
• (C) Correta: A Síndrome de Meckel-Gruber é classicamente definida pela tríade de encefalocele occipital, polidactilia pós-axial (nas mãos e pés) e rins displásicos e aumentados de tamanho (doença renal policística). Os achados ultrassonográficos apresentados na questão correspondem exatamente a essa tríade, tornando-a a síndrome mais provável.
• (D) Incorreta: A Síndrome de Down (Trissomia do 21) é caracterizada por características faciais distintas, cardiopatias e atraso no desenvolvimento, mas não inclui encefalocele, polidactilia ou rins displásicos como achados principais.
• (E) Incorreta: A Síndrome de Ellis-van Creveld é uma displasia condroectodérmica que se manifesta com nanismo de membros curtos, polidactilia (muitas vezes pós-axial) e cardiopatias congênitas. Embora a polidactilia esteja presente, a encefalocele e os rins displásicos não são características dessa síndrome, o que a diferencia do caso apresentado. A pegadinha aqui é a presença da polidactilia, mas a ausência dos outros achados cruciais (encefalocele e rins displásicos) a torna incorreta.