Questão de Medicina - Medicina Fetal · FGV FHEMIG 2023 (nº 35)

A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição genética caracterizada por crescimento excessivo (macrosomia) e um conjunto específico de malformações, como língua grande (macroglossia) e defeitos na parede abdominal (onfalocele).

• (A) Incorreta: A Síndrome de Crouzon é uma craniossinostose, afetando principalmente o desenvolvimento craniofacial, sem as características de crescimento excessivo ou visceromegalia.
• (B) Incorreta: A Síndrome de Seckel é caracterizada por restrição de crescimento intrauterino grave e microcefalia, o oposto da macrosomia descrita.
• (C) Incorreta: A Síndrome de Patau (Trissomia do 13) apresenta múltiplas malformações graves, e embora possa ter onfalocele, não cursa com macrosomia, macroglossia ou nefromegalia como achados típicos; geralmente há restrição de crescimento. A armadilha aqui é a presença de onfalocele, que pode ocorrer em ambas, mas o contexto de macrosomia e macroglossia afasta Patau.
• (D) Correta: Os achados de peso fetal no percentil 99 (macrosomia), nefromegalia (aumento dos rins), macroglossia (língua grande) e onfalocele (defeito na parede abdominal com protrusão de órgãos) são a apresentação clássica da Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
• (E) Incorreta: A Síndrome de Pallister-Killian é uma doença cromossômica rara com características faciais distintas, deficiência intelectual e, por vezes, hérnia diafragmática ou onfalocele, mas não inclui macrosomia e macroglossia como achados principais.