Questão de Medicina - Medicina Fetal · FGV FHEMIG 2023 (nº 36)

Para ter certeza absoluta se um feto tem ou não Síndrome de Down, é preciso um diagnóstico definitivo, que significa analisar diretamente os cromossomos do bebê, e não apenas estimar o risco.

(A) Incorreta: A medida da translucência nucal (TN) e a presença do osso nasal são marcadores ultrassonográficos de rastreamento (screening) de risco para Síndrome de Down, não um diagnóstico definitivo.
(B) Incorreta: O teste pré-natal não invasivo (NIPT) analisa o DNA fetal no sangue materno e tem alta sensibilidade para Síndrome de Down, mas ainda é considerado um rastreamento de alto risco, necessitando de confirmação por um método invasivo para o diagnóstico definitivo. Armadilha da banca: O NIPT é muito preciso e moderno, mas não é diagnóstico definitivo. Ele indica risco alto ou baixo, mas não fornece um cariótipo completo e direto das células fetais, que é o que a gestante busca para "ter certeza".
(C) Incorreta: A ultrassonografia morfológica de 2º trimestre (geralmente entre 20-24 semanas) busca anomalias estruturais no feto que podem estar associadas à Síndrome de Down, mas não diagnostica a condição cromossômica em si e é feita mais tarde.
(D) Incorreta: O teste bioquímico (PAPP-A e hCG livre) é parte do rastreamento combinado do 1º trimestre, que avalia o risco de Síndrome de Down com base em hormônios maternos, mas não é um diagnóstico definitivo.
(E) Correta: A biópsia de vilo corial (BVC) é um procedimento invasivo que coleta células da placenta (vilo corial) para realizar o cariótipo, que é a análise direta dos cromossomos do feto e fornece o diagnóstico definitivo de Síndrome de Down. Pode ser realizada a partir de 10-14 semanas, sendo adequada para a gestante de 12 semanas que busca certeza.