Questão de Cirurgia Pediátrica · FGV FHEMIG 2023 (nº 34)

O ânus imperfurado sem fístula é uma malformação anorretal (ARM), que significa que o bebê nasce com o ânus fechado ou malformado, sem a abertura normal e sem uma conexão anormal (fístula) para outro órgão.

• (A) Incorreta: A malformação anorretal é uma condição rara, não frequente, e a associação com a Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) não é a mais característica para ânus imperfurado, embora possa ocorrer.
• (B) Incorreta: Embora seja rara, a Síndrome de Patau (Trissomia do 13) não é a síndrome genética mais classicamente associada ao ânus imperfurado em comparação com outras.
• (C) Correta: O ânus imperfurado é uma condição rara (ocorre em cerca de 1 a cada 4.000-5.000 nascidos vivos) e tem uma associação bem documentada com a Síndrome de Down (Trissomia do 21). Pacientes com Síndrome de Down têm uma incidência aumentada de malformações anorretais, além de outras anomalias congênitas como cardiopatias e atresia duodenal.
• (D) Incorreta: O ânus imperfurado é raro, mas tem sim associação com diversas síndromes genéticas, sendo a Síndrome de Down uma das mais conhecidas.
• (E) Incorreta: A malformação anorretal é rara, não frequente, e possui associação com síndromes genéticas. A armadilha aqui é a combinação de "frequente" (que está errada) e "não tem associação" (que também está errada).