Questão de Cirurgia Pediátrica · FGV FHEMIG 2023 (nº 33)

A ausência bilateral congênita dos ductos deferentes (CBAVD) é uma condição onde os canais que transportam os espermatozoides estão ausentes desde o nascimento, e é um forte indicador de uma doença genética subjacente.

• (A) Correta: A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. A ausência bilateral congênita dos ductos deferentes (CBAVD) é a manifestação mais comum da fibrose cística em homens, ocorrendo em mais de 95% dos pacientes com a doença, mesmo naqueles com formas atípicas ou apenas com a CBAVD como única manifestação.
• (B) Incorreta: A síndrome de Klinefelter (cariótipo XXY) causa infertilidade devido a disfunção testicular (hipogonadismo hipergonadotrófico e atrofia testicular), mas não pela ausência anatômica dos ductos deferentes, que geralmente estão presentes. A armadilha aqui é que ambas as condições causam infertilidade masculina, mas por mecanismos anatômicos e genéticos distintos.
• (C) Incorreta: Um tumor adrenal é uma neoplasia da glândula adrenal e não possui relação direta com anomalias congênitas do trato reprodutor masculino, como a ausência dos ductos deferentes.
• (D) Incorreta: A disgenesia gonadal mista envolve o desenvolvimento anormal das gônadas (testículos ou ovários), resultando em gônadas disgenéticas ou assimétricas, mas não é a causa primária da ausência dos ductos deferentes.
• (E) Incorreta: O tumor de Wilms é um tipo de câncer renal que afeta principalmente crianças e não tem associação com anomalias congênitas do trato reprodutor masculino.