Questão de Cirurgia Pediátrica · FGV FHEMIG 2023 (nº 32)

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença genética em que as glândulas suprarrenais não conseguem produzir hormônios importantes como o cortisol, devido à falta de uma enzima, o que leva ao acúmulo de substâncias que são desviadas para a produção de hormônios masculinos (andrógenos), causando virilização em meninas.

• (A) Incorreta: O aumento de gonadotrofina coriônica (hCG) não causa virilização em fetos femininos; sua principal função é manter o corpo lúteo e estimular a produção de testosterona em fetos masculinos.
• (B) Incorreta: Um aumento da enzima 21-hidroxilase significaria uma produção mais eficiente de cortisol e aldosterona, o que não causaria acúmulo de precursores nem excesso de andrógenos.
• (C) Incorreta: O aumento de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) é uma consequência da diminuição da 21-hidroxilase, pois sem essa enzima, a 17-OHP não pode ser convertida em cortisol e se acumula. Embora seja um marcador importante da doença e contribua para o desvio para a via androgênica, a causa primária do quadro é a deficiência da enzima, não o aumento do precursor. A banca tenta induzir ao erro ao apresentar uma consequência como se fosse a causa raiz.
• (D) Correta: A diminuição da 21-hidroxilase é a causa mais comum da Hiperplasia Adrenal Congênita. A falta dessa enzima bloqueia a produção de cortisol e aldosterona, levando ao acúmulo de precursores (como a 17-OHP) que são desviados para a via de produção de andrógenos. Em um feto 46XX, esse excesso de andrógenos causa a virilização dos genitais externos, resultando em um falo e ausência de gônadas palpáveis, exatamente como descrito no caso.
• (E) Incorreta: Coriocarcinoma é um tipo de câncer raro que se desenvolve a partir de células da placenta e não está relacionado à virilização fetal por deficiência enzimática adrenal.