Questão nº 38
Questão de Medicina · CEBRASPE TCE-MG 2025 (nº 38)
Com base na Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose de 2025, assinale a opção em que são apresentados apenas os genes a serem incluídos no painel genético para hipercolesterolemia familiar (HF).
- AAPOC2, LIPA, STAP1, PCSK9 e LMF1
- BAPOA5, LMF1, LDLR, APOB e PCSK9
- CLMF1, ABCG5, ABCG8, GPIHBP1 e LDLRAP1
- DLDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 e ABCG5 (alternativa correta)
- EGPIHBP1, APOC2, LIPA, STAP1 e APOB
Resposta comentada
Gabarito Alternativa D
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética em que o corpo não consegue remover bem o LDL (“colesterol ruim”) do sangue, elevando muito o risco de infarto precoce. O painel genético da HF investiga os genes clássicos ligados a esse transporte e remoção do LDL.
- (A) Incorreta: APOC2, LIPA, LMF1 e STAP1 estão ligados a outras dislipidemias (quilomicronemia, HDL), não compõem o painel clássico da HF.
- (B) Incorreta: APOA5 e LMF1 não são genes do painel de HF; APOA5 relaciona-se a triglicerídeos.
- (C) Incorreta: ABCG5/ABCG8 (sitosterolemia), GPIHBP1 (quilomicronemia) e LDLRAP1 aparecem misturados, mas faltam os genes centrais APOB e PCSK9.
- (D) Correta: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 e ABCG5 são exatamente os genes incluídos no painel de HF pela diretriz — LDLR (receptor de LDL), APOB (ligante do receptor), PCSK9 (degradação do receptor), LDLRAP1 (HF autossômica recessiva) e ABCG5 (formas relacionadas a defeitos no transporte de esteróis).
- (E) Incorreta: GPIHBP1, APOC2 e LIPA pertencem ao grupo das quilomicronemias; STAP1 não integra o painel de HF.
Armadilha do distrator mais tentador (C): a banca misturou genes “de dislipidemia” que o aluno viu em outros contextos (ABCG5/ABCG8, GPIHBP1) com um gene verdadeiro do painel (LDLRAP1), criando uma lista que “parece genética de colesterol”, mas omite os dois pilares da HF — APOB e PCSK9. Fixe: painel de HF = LDLR + APOB + PCSK9 + LDLRAP1 + ABCG5.
Fonte: CEBRASPE TCE-MG 2025 Médico. Reproduzida para fins de estudo.