Questão de Medicina · FGV TRF1 2024 (nº 54)

As displasias ósseas são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o crescimento e desenvolvimento do esqueleto, resultando em alterações na forma e tamanho dos ossos e cartilagens.

(A) Correta: A displasia metatrópica é uma condição rara que pode ser herdada tanto de forma autossômica dominante quanto recessiva. Os pacientes frequentemente apresentam uma característica conhecida como "cauda" coccígea (devido à hipoplasia das vértebras caudais), o esterno pode ser proeminente (pectus carinatum), e a escoliose é uma manifestação comum que se inicia precocemente e tende a ser progressiva, levando a deformidades graves.
(B) Incorreta: Embora a síndrome de Larsen possa ter padrões de herança autossômico dominante e recessivo e apresente dismorfismos faciais como olhos espaçados e testa proeminente, e palato fendido possa ocorrer, a descrição de "polegar com uma falange distal afinada, assim como os outros dedos" não é uma característica clássica e definidora da síndrome de Larsen. A síndrome é mais conhecida por múltiplas luxações articulares congênitas. Armadilha da banca: A alternativa mistura várias características corretas com um detalhe específico (falange distal afinada em todos os dedos) que não é típico da síndrome de Larsen, tornando-a incorreta.
(C) Incorreta: A displasia cleidocranial possui transmissão autossômica dominante, e não recessiva como afirmado. Embora apresente estatura diminuída, região maxilar subdesenvolvida, palato fendido e anormalidades dentárias, a escoliose não é uma característica primária ou marcante com "aumento" e "curva torácica única" como descrito.
(D) Incorreta: Na displasia espondiloepifisária tardia, os pacientes possuem estatura levemente diminuída e as manifestações clínicas são notadas por volta dos 12 anos. No entanto, a amplitude dos movimentos é frequentemente significativamente limitada, especialmente nos quadris e ombros, e não "minimamente limitada", levando a dor e artrose precoce. Deformidades em varo ou valgo são de fato frequentes.
(E) Incorreta: A displasia condroectodérmica (Síndrome de Ellis-van Creveld) possui transmissão autossômica recessiva, e cerca de 1/3 dos pacientes morrem no período neonatal devido a anomalias cardíacas e pulmonares. Os dentes são anormais e perdidos precocemente. Contudo, a polidactilia é tipicamente pós-axial e mais prevalente e característica nas mãos (geralmente o quinto dedo) do que nos pés, e não "pré-axial mais prevalente nos pés do que nas mãos".