Questão de Medicina - Cirurgia de Cabeça e Pescoço · FGV FHEMIG 2023 (nº 35)

A Síndrome de Treacher-Collins é uma condição genética que afeta o desenvolvimento de ossos e tecidos moles da face, resultando em características faciais muito específicas e reconhecíveis.

• (A) Incorreta: A Síndrome de Crouzon é marcada por craniossinostose (fechamento prematuro das suturas do crânio), exoftalmia (olhos saltados) e hipoplasia do terço médio da face, mas não apresenta coloboma de pálpebra inferior, fissuras palpebrais oblíquas para baixo ou as malformações auriculares típicas descritas.
• (B) Incorreta: A Síndrome de Apert também envolve craniossinostose e hipoplasia do terço médio da face, mas sua característica mais distintiva é a sindactilia (fusão dos dedos das mãos e pés), que não foi mencionada, e não apresenta os achados oculares e auriculares descritos.
• (C) Correta: As características descritas no paciente (face estreita com depressão em bochechas, coloboma com ausência de cílios na pálpebra inferior, inclinação oblíqua das fissuras palpebrais para baixo e alterações morfológicas no pavilhão auricular) são o quadro clássico da Síndrome de Treacher-Collins, também conhecida como Disostose Mandibulofacial. A história familiar reforça o padrão de herança autossômica dominante comum nesta síndrome.
• (D) Incorreta: A Síndrome de Parry-Romberg (ou atrofia hemifacial progressiva) é uma condição rara caracterizada pela atrofia progressiva e unilateral da pele, tecido subcutâneo, músculo e, por vezes, osso e cartilagem de um lado da face, o que difere do quadro bilateral e congênito apresentado.
• (E) Incorreta: "Disostose craniofacial" é um termo genérico que engloba diversas malformações dos ossos do crânio e da face. Embora a Síndrome de Treacher-Collins seja uma forma de disostose craniofacial, a alternativa é muito inespecífica e não identifica a síndrome específica com o conjunto de sintomas descritos. Se a intenção fosse se referir à Síndrome de Crouzon (que é uma disostose craniofacial), seria incorreta pelos motivos já citados na alternativa A.