Questão nº 65
Questão de Dermatologia · FGV PM-AM 2021 (nº 65)
Paciente do sexo feminino, 19 anos, deu entrada na emergência com quadro de abdome agudo obstrutivo, além de manchas hipercrômicas localizadas na mucosa oral e labial, região perioral, região palmar e região plantar. A tomografia de abdome e pelve foi sugestiva de intussuscepção jejuno-jejunal. Foi submetida a laparotomia exploradora que confirmou a intussuscepção. No segmento pós-operatório os exames complementares confirmaram a presença de múltiplos pólipos de intestino delgado.
Sobre este quadro é possível afirmar:
- Aé uma genodermatose multissistêmica rara, ligada ao cromossomo X, exclusiva do sexo feminino.
- Bfaz parte do espectro das síndromes com mutação do gene PTEN, que funciona como supressor tumoral.
- Cé uma doença autossômica recessiva rara devido a mutações no gene RECQL2 que codifica a enzima DNA helicase.
- Dé de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene STK11. (alternativa correta)
- Eo padrão de herança mais frequente é o recessivo ligado ao X, mas podem ocorrer mutações de novo.
Resposta comentada
Gabarito Alternativa D
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética que causa manchas escuras na pele e mucosas (especialmente ao redor da boca e nas mãos/pés) e o crescimento de pólipos (pequenas massas) no trato gastrointestinal, principalmente no intestino delgado, que podem levar a complicações como obstrução.
(A) Incorreta: A Síndrome de Peutz-Jeghers não é ligada ao cromossomo X nem exclusiva do sexo feminino; afeta ambos os sexos e tem herança autossômica.
(B) Incorreta: Mutações no gene PTEN estão associadas à Síndrome de Cowden, não à Síndrome de Peutz-Jeghers.
(C) Incorreta: Mutações no gene RECQL2 estão associadas à Síndrome de Werner, que é uma doença de envelhecimento precoce, não à Síndrome de Peutz-Jeghers.
(D) Correta: A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene STK11 (também conhecido como LKB1), que é um gene supressor tumoral.
(E) Incorreta: O padrão de herança da Síndrome de Peutz-Jeghers é autossômico dominante, não recessivo ligado ao X. A armadilha está em mencionar mutações de novo, que de fato podem ocorrer na síndrome, mas o padrão de herança principal está incorreto.
Fonte: FGV PM-AM 2021 Oficial da PM - Médico Dermatologista (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.