Questão de Medicina - Pediatria · FGV FHEMIG 2023 (nº 45)

A Doença de Hirschsprung é uma condição congênita caracterizada pela ausência de células nervosas (gânglios) em uma parte do intestino, geralmente no reto e cólon, o que impede a movimentação normal das fezes. O diagnóstico definitivo é crucial para o tratamento adequado.

(A) Correta: A biópsia retal é o padrão ouro porque permite a análise histopatológica direta do tecido, confirmando a ausência das células ganglionares no plexo mioentérico e submucoso, que é a característica patognomônica da doença.
(B) Incorreta: A manometria anorretal é um exame funcional que pode sugerir a doença ao demonstrar a ausência do relaxamento do esfíncter anal interno, mas não é definitiva. É um excelente exame de triagem e pode guiar a necessidade da biópsia, mas não é o padrão ouro, pois não visualiza diretamente a ausência das células nervosas. A armadilha aqui é que a manometria é um exame muito útil e frequentemente usado, mas não fornece a confirmação histopatológica.
(C) Incorreta: A endoscopia digestiva alta examina o esôfago, estômago e duodeno, regiões que não são afetadas pela Doença de Hirschsprung.
(D) Incorreta: O enema opaco pode mostrar achados sugestivos, como a zona de transição entre o segmento aganglionar estreito e o cólon dilatado, mas é um exame radiológico indireto e pode ser normal em casos de segmento ultracurto, não sendo diagnóstico definitivo.
(E) Incorreta: A ultrassonografia abdominal não é um método eficaz para o diagnóstico da Doença de Hirschsprung, pois não consegue visualizar as células ganglionares ou as alterações funcionais específicas da doença.