Questão de Neurologia Pediátrica · FGV FHEMIG 2023 (nº 37)

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) juvenil é uma forma rara da doença que se manifesta mais cedo na vida, e sua causa está frequentemente ligada a mutações genéticas específicas.

• (A) Correta: Mutações no gene SETX (que codifica a proteína senataxina) são a causa conhecida da ELA familial tipo 4 (ALS4), uma forma de ELA juvenil que se caracteriza por progressão lenta e início geralmente na infância ou adolescência.
• (B) Incorreta: Spatacsina é a proteína codificada pelo gene SPG11, associado à Paraparesia Espástica Hereditária tipo 11, uma doença neurológica diferente, embora também cause degeneração de neurônios motores.
• (C) Incorreta: Mutações no gene SIGMAR1 estão associadas a outras formas de ELA familial, geralmente de início adulto, e também a neuropatias motoras distais, mas não especificamente à ELA familial tipo 4. A armadilha da banca aqui é que SIGMAR1 está de fato ligado à ELA, mas não ao tipo específico (ELA familial tipo 4) e sua apresentação juvenil mencionada na questão.
• (D) Incorreta: O gene SLC52A3 está associado à Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere e à Doença de Fazio-Londe, que são doenças de neurônio motor causadas por deficiência de transportadores de riboflavina, distintas da ELA familial tipo 4.
• (E) Incorreta: O gene SLC52A2 também está associado à Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, por deficiência em outro transportador de riboflavina, e não à ELA familial tipo 4.