Questão de Neurologia Pediátrica · FGV FHEMIG 2023 (nº 36)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é um grupo de doenças genéticas que afetam os neurônios motores, que são as células nervosas na medula espinhal responsáveis por controlar o movimento dos músculos. Quando esses neurônios morrem, os músculos enfraquecem e atrofiam.

• (A) Incorreta: Miopatias são doenças primárias do próprio músculo, enquanto a AME é uma doença do neurônio motor na medula espinhal, com o músculo sendo afetado secundariamente. Armadilha: O aluno pode confundir a consequência (músculo fraco/atrofiado) com a causa primária da doença.
• (B) Correta: A doença de Werdnig-Hoffmann (AME Tipo I) e a de Wohlfart-Kugelberg-Welander (AME Tipo III) são nomes históricos para diferentes tipos de Atrofia Muscular Espinhal, que variam em gravidade e idade de início.
• (C) Incorreta: Neuropatias periféricas adquiridas são doenças dos nervos fora do cérebro e medula espinhal, que não são genéticas. A AME é uma doença genética que afeta os neurônios motores na medula espinhal.
• (D) Incorreta: Embora a AME seja hereditária, o problema primário está nos corpos celulares dos neurônios motores na medula espinhal (parte do sistema nervoso central), e não nos nervos periféricos em si, como em outras neuropatias periféricas hereditárias (ex: Charcot-Marie-Tooth).
• (E) Incorreta: Doenças da placa motora afetam a junção entre o nervo e o músculo. Na AME, o problema é anterior, na própria célula nervosa que deveria enviar o sinal.