Questão de Neurologia Pediátrica · FGV FHEMIG 2023 (nº 33)

As mucopolissacaridoses, as glicoproteinoses e as esfingolipidoses são grupos de doenças genéticas raras que ocorrem quando o lisossomo, uma organela dentro das nossas células que funciona como uma "lixeira" ou "recicladora", não consegue quebrar e reciclar certas substâncias complexas. Essas substâncias, como os mucopolissacarídeos, glicoproteínas e esfingolipídios, acabam se acumulando dentro do lisossomo, causando danos às células e tecidos.

• (A) Incorreta: Doenças peroxissomais afetam os peroxissomos, outra organela celular com funções diferentes, como a oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa.
• (B) Correta: Essas doenças são causadas por deficiências em enzimas específicas que atuam nos lisossomos, resultando no acúmulo de substratos não degradados dentro dessa organela, por isso são classificadas como doenças lisossomais de depósito.
• (C) Incorreta: Doenças mitocondriais afetam as mitocôndrias, as "usinas de energia" da célula, e estão relacionadas a problemas na produção de energia.
• (D) Incorreta: Embora a causa primária seja um defeito na biossíntese de uma enzima funcional, "defeitos biossintéticos" é um termo muito amplo e não classifica a doença pelo local de acúmulo ou pela organela afetada, que é o que define essas patologias. A armadilha aqui é que o problema começa com um defeito na fabricação da enzima, mas a consequência e a classificação são lisossomais.
• (E) Incorreta: Defeitos de receptores envolvem falhas em proteínas que recebem sinais ou transportam substâncias para dentro ou fora da célula, o que não é o mecanismo principal dessas doenças de acúmulo lisossomal.