Questão de Medicina · FGV CMSP 2024 (nº 74)

Albinismo oculocutâneo é uma condição genética em que o corpo produz pouca ou nenhuma melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelo e olhos, resultando em hipopigmentação generalizada.

(A) Incorreta: A síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada é uma doença autoimune que causa despigmentação adquirida, não albinismo congênito. A síndrome de Prader-Willi não está associada ao albinismo.
(B) Correta: A síndrome de Chédiak-Higashi e a síndrome de Hermansky-Pudlak são ambas síndromes genéticas raras que cursam com albinismo oculocutâneo, além de outras manifestações sistêmicas (como imunodeficiência na primeira e distúrbios de coagulação e fibrose pulmonar na segunda).
(C) Incorreta: A síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada, como mencionado, é uma doença autoimune com despigmentação adquirida. FHONDA (Hipoplasia Familiar do Nervo Óptico e Anomalia do Disco) é uma anomalia congênita do nervo óptico, sem relação com albinismo.
(D) Incorreta: A púrpura de Henoch-Schönlein é uma vasculite. A síndrome de Waardenburg causa alterações pigmentares (como mecha de cabelo branca, heterocromia da íris), mas não é um albinismo oculocutâneo generalizado, sendo um distrator por envolver pigmentação, mas de forma diferente do albinismo.
(E) Incorreta: A síndrome de Waardenburg, como explicado, não é albinismo oculocutâneo. A síndrome de Usher causa surdez e retinite pigmentosa, sem associação com albinismo.