Questão nº 37
Questão de Psiquiatria · FCC TRT4 2022 (nº 37)
Homem de 54 anos começou a evoluir há 5 anos com alterações comportamentais e mudanças de personalidade, apresentando condutas socialmente inadequadas, desinibição, atitudes agressivas, instabilidade emocional. Com a progressão do seu quadro clínico, passou a manifestar esquecimento do significado das palavras, dificuldade para reconhecer fisionomias, dificuldade para engolir e para andar. Foi diagnosticado por seu psiquiatra com transtorno neurocognitivo frontotemporal maior. De acordo com o DSM-5, sabe-se que mutações associadas à essa patologia NÃO inclui(em):
- Aos genes codificadores da proteína tau associada aos microtúbulos (MAPT) e à granulina (GRN).
- Ba proteína de resposta transativa de ligação ao DNA de 43 kDa (TDP-43 ou TARDBP).
- Co gene C9ORF72.
- Da proteína fusionada no sarcoma (FUS).
- Ea proteína 4C modificadora da valosina (CHMP4C). (alternativa correta)
Resposta comentada
Gabarito Alternativa E
O transtorno neurocognitivo frontotemporal (FTD) é uma doença cerebral progressiva que causa alterações na personalidade, comportamento e linguagem, resultando da degeneração de áreas específicas do cérebro. Sua causa pode ser genética, com mutações em genes específicos.
(A) Incorreta: Mutações nos genes MAPT (proteína tau) e GRN (granulina) são causas genéticas bem estabelecidas do FTD.
(B) Incorreta: A proteína TDP-43 (codificada pelo gene TARDBP) é uma das principais proteínas patológicas encontradas em subtipos de FTD, especialmente aqueles que se sobrepõem com esclerose lateral amiotrófica (ELA).
(C) Incorreta: O gene C9ORF72 é a causa genética mais comum de FTD e ELA, sendo responsável por uma parcela significativa dos casos familiares.
(D) Incorreta: Mutações no gene FUS (proteína fusionada no sarcoma) também estão associadas a formas de FTD e ELA.
(E) Correta: A proteína CHMP4C (4C modificadora da valosina) não é uma mutação geneticamente associada ao transtorno neurocognitivo frontotemporal maior, conforme os critérios e conhecimentos atuais do DSM-5 e da literatura especializada. As mutações listadas nas outras alternativas são as principais e mais reconhecidas causas genéticas da FTD.
Fonte: FCC TRT4 2022 Analista Judiciário - Área Apoio Especializado - Especialidade Medicina (Psiquiatria) (Caderno Tipo 001). Reproduzida para fins de estudo.