Questão de Fisioterapia · FGV TRF1 2024 (nº 64)

Os sinais apresentados indicam uma disfunção neurológica complexa, afetando o cerebelo (coordenação), as vias sensitivas (propriocepção) e as vias motoras (reflexos e trato piramidal). É crucial identificar qual doença neurodegenerativa hereditária combina todos esses achados.

(A) Correta: A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária que tipicamente se manifesta na infância ou adolescência. Ela é caracterizada pela degeneração de múltiplos sistemas nervosos, incluindo o cerebelo (causando ataxia e disartria), os cordões posteriores da medula espinhal (levando à perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva), os tratos corticoespinhais (resultando em sinal de Babinski positivo) e os nervos periféricos e raízes dorsais (causando arreflexias patelar e aquiliana). Todos os sinais descritos na questão são características clássicas da ataxia de Friedreich.
(B) Incorreta: A Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia periférica hereditária que causa fraqueza e atrofia muscular distal, além de perda sensitiva (incluindo vibratória) e arreflexia. No entanto, a disartria, a ataxia cerebelar e o sinal de Babinski positivo não são características primárias ou típicas da CMT, que afeta principalmente o neurônio motor inferior e os nervos periféricos, e não o cerebelo ou o trato corticoespinhal. A armadilha aqui é a presença de arreflexia e perda de sensibilidade vibratória, que são comuns em ambas as condições, mas os outros sinais são cruciais para o diagnóstico diferencial.
(C) Incorreta: A distrofia muscular de Duchenne é uma doença muscular primária (miopatia), não uma doença neurológica que afeta o cerebelo, vias sensitivas ou trato piramidal. Embora cause fraqueza muscular progressiva e arreflexia (devido à fraqueza), não apresenta disartria, perda de sensibilidade vibratória, ataxia ou sinal de Babinski positivo.
(D) Incorreta: A coreia de Sydenham é uma doença do movimento caracterizada por movimentos involuntários, rápidos e irregulares (coreia), geralmente associada a febre reumática. Não apresenta perda de sensibilidade vibratória, arreflexia ou sinal de Babinski positivo como achados centrais. A disartria pode ocorrer, mas o quadro geral não se encaixa.
(E) Incorreta: A distrofia Muscular de Becker é similar à Duchenne, sendo também uma miopatia. Apresenta fraqueza muscular e arreflexia, mas não os outros sinais neurológicos (disartria, perda de sensibilidade vibratória, ataxia, Babinski positivo) que indicam comprometimento do sistema nervoso central e periférico de forma tão abrangente.