Questão de Endocrinologia · FGV PM-AM 2021 (nº 77)

A lipodistrofia generalizada congênita é uma doença genética rara caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo (gordura) no corpo desde o nascimento, levando a problemas metabólicos graves.

• (A) Correta: O gene PTRF (Polymerase I and Transcript Release Factor) é o responsável pela lipodistrofia generalizada congênita tipo 4, também conhecida como síndrome de lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip tipo 4 ou mandibuloacral displasia tipo B.
• (B) Incorreta: O gene CAV1 está associado à lipodistrofia generalizada congênita tipo 3.
• (C) Incorreta: O gene BSCL2 (Seipin) é o responsável pela lipodistrofia generalizada congênita tipo 2, uma das formas mais comuns. Esta é uma armadilha, pois é um tipo bem conhecido de lipodistrofia congênita, mas não o tipo 4.
• (D) Incorreta: O gene AGPAT2 está associado à lipodistrofia generalizada congênita tipo 1, outra forma comum da doença.
• (E) Incorreta: O gene PPARG está associado a formas de lipodistrofia parcial familiar, não à lipodistrofia generalizada congênita.