Questão de Endocrinologia · FGV PM-AM 2021 (nº 70)

O Diabetes Mellitus tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é uma forma rara de diabetes causada por uma única mutação genética (monogênica), que geralmente afeta a produção de insulina e é herdada de forma autossômica dominante.

(A) Incorreta: A alternativa A inclui II e IV, que são incorretas.
(B) Incorreta: A alternativa B inclui II, que é incorreta, e não inclui III, que é correta.
(C) Incorreta: A alternativa C inclui IV, que é incorreta, e não inclui I, que é correta.
(D) Correta:

• I. Início antes dos 25 anos de idade: Esta é uma característica fundamental do MODY, que o diferencia do diabetes tipo 2, que geralmente se manifesta mais tarde na vida.
• III. Ausência de anticorpos das células beta: O MODY não é uma doença autoimune. A ausência de autoanticorpos (como anti-GAD, anti-ICA, anti-IA2) é um critério diagnóstico importante que o distingue do diabetes tipo 1.
  (E) Incorreta: A alternativa E inclui II e IV, que são incorretas.

Comentário do distrator mais tentador (Alternativa A, que inclui IV):
A afirmação IV. Ausência de sinais de resistência à insulina é uma pegadinha comum. Embora a maioria dos tipos de MODY seja caracterizada por um defeito primário na secreção de insulina e não por resistência à insulina (diferenciando-o do DM tipo 2), existem exceções. Por exemplo, o MODY 5 (HNF1B-MODY) pode apresentar resistência à insulina, além de outras características como cistos renais e malformações genitais. Como a questão pede características do "DM tipo MODY" de forma geral, uma afirmação que não se aplica a todos os subtipos é considerada incorreta. Portanto, a ausência absoluta de resistência à insulina não é uma característica universal para todos os tipos de MODY.

Comentário sobre II. Presença de diabetes em duas gerações consecutivas:
Embora o MODY seja herdado de forma autossômica dominante e, portanto, uma forte história familiar com múltiplos membros afetados em várias gerações seja uma característica marcante, a frase "duas gerações consecutivas" não é tão precisa ou universalmente definidora quanto a idade de início e a ausência de autoanticorpos. A herança autossômica dominante implica que mais de duas gerações podem ser afetadas, e o foco está no padrão de herança, não apenas no número mínimo de gerações. Além disso, em casos de novas mutações ou penetrância incompleta, essa característica específica pode não ser observada, enquanto I e III continuam sendo critérios diagnósticos essenciais.