Questão de Oftalmologia · FGV FHEMIG 2023 (nº 36)

A aniridia é uma condição genética rara caracterizada pela ausência total ou parcial da íris (a parte colorida do olho), frequentemente associada a outras alterações oculares e sistêmicas, como a Síndrome WAGR.

• A) Incorreta: A neurofibromatose é uma doença genética que causa tumores nos nervos e outras manifestações, mas não inclui aniridia, tumor de Wilms ou as anomalias genitais e retardo mental descritos.
• B) Incorreta: A angiomatose encéfalo-trigeminal (Síndrome de Sturge-Weber) é caracterizada por mancha vinho do Porto, angiomas cerebrais e glaucoma, sem a constelação de sintomas sistêmicos e oculares apresentados.
• (C) Correta: A aniridia é a condição que se encaixa perfeitamente na descrição. As alterações sistêmicas (anomalias genitais, retardo mental, tumor de Wilms) e oculares (irideremia – sinônimo de aniridia –, nistagmo, estrabismo, ectopia lentis, catarata, glaucoma, hipoplasia do nervo óptico, baixa acuidade visual e fotofobia) são características da aniridia, especialmente quando parte da Síndrome WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation). A menção de "irideremia" é uma pista direta para aniridia.
• D) Incorreta: Megalocórnea é o aumento anormal do diâmetro da córnea e não explica as múltiplas alterações sistêmicas e oculares descritas.
• E) Incorreta: Estafiloma anterior é uma protusão da córnea ou esclera afinada e é uma alteração ocular localizada, não uma síndrome complexa com manifestações sistêmicas como as apresentadas.