Questão de Ortopedia e Traumatologia · FGV PMAC 2023 (nº 60)

O conceito-chave aqui é que as displasias ósseas sindrômicas são doenças genéticas que afetam o desenvolvimento do esqueleto e de outros sistemas do corpo, resultando em um conjunto específico de características clínicas. O diagnóstico depende de reconhecer a combinação única de sintomas.

• (A) Incorreta: A Síndrome de Majewski é uma displasia esquelética letal, geralmente diagnosticada no período pré-natal ou neonatal, incompatível com a idade de 34 anos do paciente.
• (B) Correta: A Picnodisostose é a hipótese diagnóstica mais forte. As características apresentadas são clássicas desta doença autossômica recessiva: baixa estatura, fontanela anterior aberta persistente (mesmo na idade adulta), alterações craniofaciais, falanges distais curtas (devido à acro-osteólise), escoliose, malformação dentária e, crucialmente, aumento da fragilidade óssea (levando a fraturas) e maior risco de osteomielite de mandíbula após procedimentos dentários, devido à densidade óssea aumentada, mas com qualidade óssea deficiente e vascularização comprometida.
• (C) Incorreta: A Síndrome de Larsen é caracterizada por múltiplas luxações articulares congênitas e alterações faciais planas, enquanto "Vrolik" é um termo antigo para Osteogênese Imperfeita Tipo II, uma forma letal. Nenhuma delas se encaixa perfeitamente no quadro.
• (D) Incorreta: A Síndrome de Saldino Noonan (Síndrome de costelas curtas-polidactilia tipo I) é uma displasia esquelética grave e letal, incompatível com a idade do paciente.
• (E) Incorreta: A Síndrome de Jeune (Distrofia Torácica Asfixiante) é caracterizada por um tórax estreito e curto, levando a insuficiência respiratória grave na infância, e não apresenta o conjunto de características específicas como a fontanela aberta persistente, falanges curtas e osteomielite de mandíbula como traços cardinais.