Questão de Pediatria · FGV PM-AM 2021 (nº 55)

O teste do pezinho é um exame feito em recém-nascidos para detectar precocemente doenças graves que, se não tratadas, podem causar sequelas. A Lei 14.154/2021 ampliou o número de doenças rastreadas, estabelecendo um cronograma de inclusão por etapas.

• (A) Incorreta: A fenilcetonúria já era rastreada e está na Etapa 1. No entanto, a galactosemia é uma doença metabólica que será incluída em etapas posteriores (Etapa 2, junto com outras aminoacidopatias e acidemias orgânicas), não na Etapa 1. A armadilha aqui é que a fenilcetonúria é de fato da Etapa 1, levando o aluno a pensar que a alternativa está correta, mas a galactosemia não é.
• (B) Incorreta: A fibrose cística já era rastreada e está na Etapa 1. Contudo, os distúrbios do ciclo da ureia são doenças metabólicas que serão incluídas na Etapa 2.
• (C) Incorreta: O hipotireoidismo congênito já era rastreado e está na Etapa 1. As aminoacidopatias (como grupo) serão incluídas na Etapa 2.
• (D) Correta: A deficiência de biotinidase já era rastreada e foi mantida na Etapa 1. A toxoplasmose congênita é a principal novidade incluída na Etapa 1 pela Lei 14.154/2021, sendo a única doença infecciosa adicionada nesta fase inicial.
• (E) Incorreta: Os distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos serão incluídos na Etapa 2. As doenças lisossômicas serão incluídas na Etapa 3.