Questão de Pediatria · FGV PM-AM 2021 (nº 50)

Síndromes genéticas são condições causadas por alterações nos genes ou cromossomos, que resultam em um conjunto específico de características físicas e de saúde. A Síndrome de Turner, por exemplo, é uma alteração cromossômica que afeta apenas meninas e causa baixa estatura e problemas cardíacos, entre outros.

• (A) Incorreta: A Síndrome de Down (Trissomia do 21) apresenta características como prega de epicanto e baixa estatura, mas não possui pescoço alado, tórax em escudo, cubitus valgus ou valva aórtica bicúspide como achados típicos.
• (B) Correta: A combinação de baixa estatura, pescoço alado, implantação baixa da linha posterior do cabelo, tórax em escudo, hipertelorismo mamário, cubitus valgus e valva aórtica bicúspide é altamente característica da Síndrome de Turner (monossomia do X, 45,X), que afeta exclusivamente meninas.
• (C) Incorreta: A Síndrome de Noonan compartilha algumas características com a Síndrome de Turner, como baixa estatura e pescoço alado, sendo o distrator mais tentador. No entanto, a cardiopatia mais comum na Síndrome de Noonan é a estenose da valva pulmonar, e não a valva aórtica bicúspide, que é um achado clássico da Síndrome de Turner. Além disso, o tórax em escudo e o cubitus valgus são mais proeminentes e típicos na Turner.
• (D) Incorreta: A Síndrome de Prader-Willi é caracterizada por hipotonia grave na infância, obesidade, hiperfagia e atraso no desenvolvimento, não apresentando a maioria das características físicas descritas na questão, como pescoço alado ou valva aórtica bicúspide.
• (E) Incorreta: A Síndrome de Silver-Russell é marcada por baixa estatura grave, assimetria corporal, fronte proeminente e micrognatia, mas não inclui pescoço alado, tórax em escudo, cubitus valgus ou valva aórtica bicúspide entre suas manifestações principais.