Questão de Oftalmologia · FGV PM-AM 2021 (nº 53)

A Síndrome de Axenfeld-Rieger (SAR) é um grupo de doenças genéticas raras que causam malformações no desenvolvimento do segmento anterior do olho (íris, córnea, malha trabecular) e, por vezes, em outras partes do corpo, como dentes e face. Frequentemente, leva ao glaucoma.

• (A) Correta: A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma doença geneticamente heterogênea, e as mutações nos genes PITX2 e FOXC1 são as causas genéticas mais comuns e bem estabelecidas, sendo responsáveis pela maioria dos casos. Esses genes codificam fatores de transcrição importantes para o desenvolvimento ocular e de outras estruturas.
• (B) Incorreta: O padrão de transmissão da Síndrome de Axenfeld-Rieger é classicamente autossômico dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene alterado (herdada de um dos pais) é suficiente para causar a condição.
• (C) Incorreta: As alterações oculares primárias na SAR afetam principalmente o segmento anterior do olho: a íris (hipoplasia, corectopia, policoria), a córnea (embriotóxon posterior) e o ângulo iridocorneano (anomalias da malha trabecular). Embora o nervo óptico seja frequentemente danificado, isso ocorre secundariamente ao glaucoma (aumento da pressão intraocular), que é uma complicação comum da SAR, e não como uma malformação primária direta da síndrome. A pegadinha aqui é confundir a complicação (glaucoma e seu efeito no nervo óptico) com as malformações primárias da síndrome.
• (D) Incorreta: A trabeculectomia, muitas vezes com o uso de antimetabólitos (como mitomicina C ou 5-fluorouracil), é uma das opções cirúrgicas mais eficazes e frequentemente empregadas para o tratamento do glaucoma associado à SAR, especialmente em casos pediátricos ou refratários. Longe de ser contra-indicada, é uma ferramenta terapêutica importante.
• (E) Incorreta: O dismorfismo craniofacial e a microdontia (dentes pequenos ou ausentes) são características sistêmicas que podem ocorrer na SAR e afetam ambos os sexos. No entanto, a hipospadia é uma malformação congênita da uretra que afeta exclusivamente indivíduos do sexo masculino, sendo caracterizada pela abertura da uretra em uma posição anormal na parte inferior do pênis. Portanto, não pode ocorrer em mulheres.