Questão de Neurologia · FGV PM-AM 2021 (nº 75)

Miopatias são doenças que afetam os músculos. Fenômenos miotônicos (ou miotonia) referem-se à dificuldade de relaxar o músculo após uma contração voluntária ou à presença de descargas elétricas características na eletroneuromiografia.

• (A) Incorreta: A Síndrome de Schwartz-Jampel é uma doença genética rara que se caracteriza por miotonia clínica (dificuldade de relaxamento muscular), baixa estatura e anomalias esqueléticas.
• (B) Incorreta: A Glicogenose tipo 2 (Doença de Pompe) é uma doença de depósito lisossômico que, embora não seja uma canalopatia miotônica primária, frequentemente apresenta descargas miotônicas na eletroneuromiografia (fenômenos miotônicos elétricos), especialmente nas formas de início tardio. A armadilha da banca reside em considerar apenas a miotonia clínica, ignorando os achados eletrofisiológicos.
• (C) Incorreta: A Síndrome de Andersen-Tawil é uma canalopatia que causa paralisia periódica e pode apresentar miotonia clínica e/ou elétrica, além de outras características como dismorfismos faciais e arritmias cardíacas.
• (D) Incorreta: As paramiotonias congênitas são canalopatias de sódio que se manifestam por miotonia, que tipicamente piora com o frio e o exercício (miotonia paradoxal), sendo o próprio nome indicativo da associação.
• (E) Correta: A Miopatia de Bethlem é uma distrofia muscular congênita causada por mutações no colágeno VI. Ela se caracteriza por fraqueza muscular progressiva e contraturas articulares, mas não apresenta miotonia clínica nem descargas miotônicas na eletroneuromiografia.