Questão nº 49
Questão de Endocrinologia · FGV PM-AM 2021 (nº 49)
Na etiologia da puberdade precoce central, existem as com anormalidades no SNC e as sem anormalidades. Nas causas não orgânicas (sem anormalidade), existem diversos fatores, como: causa idiopática, secundária, exposição a desreguladores endócrinos e causas genéticas.
Avalie se essas causas genéticas incluem:
I. Mutações ativadoras dos genes KISS1R e KISS1.
II. Mutações ativadoras no gene MKRN3.
III. Mutações inativadoras do gene DLK1.
IV. Síndromes genéticas.
Estão corretas as afirmativas
- AI, II, III e IV.
- BI, II e IV, apenas.
- CIII e IV, apenas.
- DII e III, apenas.
- EI, III e IV, apenas. (alternativa correta)
Resposta comentada
Gabarito Alternativa E
A puberdade precoce central ocorre quando o cérebro ativa o processo da puberdade antes da idade normal. As causas genéticas são aquelas que vêm de alterações nos genes, mesmo sem uma lesão visível no cérebro.
- (A) Incorreta: A afirmativa II está incorreta, tornando esta alternativa inválida.
- (B) Incorreta: A afirmativa II está incorreta, tornando esta alternativa inválida.
- (C) Incorreta: As afirmativas I e IV também estão corretas, então esta alternativa está incompleta.
- (D) Incorreta: As afirmativas I e IV também estão corretas, e a II está incorreta, tornando esta alternativa inválida.
- (E) Correta:
- I. Mutações ativadoras dos genes KISS1R e KISS1: Os genes KISS1 e KISS1R (receptor de kisspeptina) são essenciais para iniciar a puberdade. Mutações que os tornam mais ativos (ativadoras) levam à ativação precoce do eixo hormonal da puberdade.
- II. Mutações ativadoras no gene MKRN3: O gene MKRN3 normalmente inibe o início da puberdade. Portanto, mutações que o inativam (perda de função) são as que causam puberdade precoce, pois removem esse "freio". Mutações ativadoras teriam o efeito oposto ou nenhum efeito na puberdade precoce. Esta é a armadilha: a banca trocou o tipo de mutação (ativadora em vez de inativadora) para um gene que atua como inibidor.
- III. Mutações inativadoras do gene DLK1: O gene DLK1 também é um inibidor do início da puberdade. Mutações que o inativam (perda de função) removem essa inibição, resultando em puberdade precoce.
- IV. Síndromes genéticas: Muitas síndromes genéticas complexas podem ter a puberdade precoce central como uma de suas manifestações, devido a alterações em múltiplos genes ou vias que afetam o controle da puberdade.
Fonte: FGV PM-AM 2021 Oficial da PM - Médico Endocrinologista (Caderno Tipo 1). Reproduzida para fins de estudo.