Questão de Neurologia · FGV PM-AM 2021 (nº 54)

A Síndrome de Dravet é uma forma grave de epilepsia que começa na infância, caracterizada por crises epilépticas de difícil controle e atraso no desenvolvimento.

• (A) Incorreta: Espasmos em Salaam são a principal manifestação da Síndrome de West (Espasmos Infantis), outra encefalopatia epiléptica da infância, mas diferente da Síndrome de Dravet. A armadilha é que ambas são epilepsias graves da infância com impacto no desenvolvimento, mas os tipos de crise e as síndromes são distintos.
• (B) Incorreta: Crises tônicas podem ocorrer na Síndrome de Dravet, mas não são a característica mais definidora ou exclusiva; a síndrome é marcada por múltiplos tipos de crises, incluindo mioclônicas e febris prolongadas.
• (C) Incorreta: A Síndrome de Dravet não é benigna, mas sim uma encefalopatia epiléptica grave. A epilepsia ligada ao gene PCDH19 é uma síndrome distinta, que pode ser grave, mas não é Dravet.
• (D) Incorreta: A Síndrome de Dravet não é autolimitada; é uma condição crônica e grave. A epilepsia ligada ao gene STXBP1 é outra encefalopatia epiléptica distinta.
• (E) Correta: Esta opção descreve com precisão a Síndrome de Dravet: é uma epilepsia mioclônica (o nome anterior era Epilepsia Mioclônica Grave da Infância), de difícil controle, com atraso do desenvolvimento psicomotor e fortemente associada a mutações no gene SCN1A em cerca de 80% dos casos.